染色体平衡易位/地中海贫血怎么办？泰国杰特宁PGT技术精准阻断

胚胎遗传异常的隐性风险

在自然妊娠中，胚胎的发育并非总是一帆风顺。研究显示，每对夫妇约有 2–5% 的概率携带遗传病基因，而随着年龄增加，染色体异常的风险也在不断升高。

胚胎异常常常表现为不着床或自然流产，甚至可能导致遗传病的代际传递。这不仅降低了怀孕成功率，也让家庭承受了巨大的身心压力。

前沿的筛查与诊断技术

在杰特宁，基因优育筛查涵盖PGT-A、PGT-SR与 PGT-M三大技术，每一种都有明确的临床价值。

PGT-A 胚胎非整倍体遗传学检测

(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

核心原理是检测胚胎是否为整倍体。正常情况下，每个胚胎的染色体应当是23对共46条，这就是整倍体。如果染色体出现缺失或多余，就会形成非整倍体，导致胚胎发育异常，甚至引起流产或遗传疾病。常见的例子包括唐氏综合症 (21三体)和特纳综合症 (单X)。在杰特宁实验室中，PGT-A筛查通过NGS次世代测序对全部23染色体(包括性染色体)进行逐一检测，从而在移植前精准挑选健康胚胎，显著提高妊娠成功率，降低流产风险。

PGT-SR 胚胎染色体结构重排遗传学检测

(Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)

主要面向染色体平衡易位或倒位的携带者，在自然怀孕时常因形成不平衡的配子而导致反复流产。通过PGT-SR，实验室能够区分正常、携带和异常的胚胎，从而挑选出真正适合移植的囊胚。在杰特宁的实际病例中，就曾有夫妇的11个胚胎里有7个因染色体不平衡被排除，最终确认3个整倍体胚胎可供移植，为健康妊娠提供了保障。

PGT-M 胚胎染色体单基因遗传病检测

(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)

其意义在于阻断单基因遗传病的代际传递。最典型的例子就是地中海贫血 (Thalassemia)，这是在亚洲地区最常见的遗传病之一，若父母双方均为携带者，子代患病风险极高。通过PGT-M，可以在移植前准确筛选出不携带致病基因的胚胎，从而有效避免疾病的传递。

除此之外，PGT-M还能够检测并避免包括：

• 杜氏肌营养不良症(DMD)

• 脊髓性肌肉萎缩症(SMA)

• 戈谢病(Gaucher Disease)

• 庞贝病(Pompe Disease)

• 神经纤维瘤病(NF1)

• 多囊肾病(PKD1)

• 非综合征性耳聋(GJB2)

• 苯丙酮尿症(PKU)

在内的多种疾病。这其中不少属于罕见病，虽然单一疾病的发病率不高，但累积影响的人群数量并不少见，而且大多数缺乏有效治疗手段。通过 PGT-M 技术，患者可以在胚胎阶段就避免致病基因的遗传，从而确保下一代的健康。

丰富的临床经验

在杰特宁，基因优育筛查技术已为无数家庭带来健康新生。

例如，多名有地中海贫血家族史的夫妇来到杰特宁，通过 PGT-M单基因检测成功筛选出不携带致病基因的健康胚胎，避免了遗传病的代际传递。

另一位30岁的中国女性，因反复流产且丈夫为染色体平衡易位携带者，多次尝试无果。2023年来到杰特宁接受PGT-A与PGT-SR检测，最终筛选出1枚正常胚胎并一次移植成功，顺利诞下一个4000克的健康宝宝。

还有一例色盲家族的复杂病例，因X染色体基因区域难以直接定位突变点，杰特宁基因实验室团队采用连锁分析、PGT-A 与 PGT-M 联合策略，并结合孕期的 NIPT 产前检测，最终确保新生儿健康出生。

这些真实的案例展示了杰特宁在胚胎植入前遗传学检测技术上的深厚经验与灵活应用，为不同遗传背景的家庭提供了个性化的解决方案。

杰特宁的优势与承诺

杰特宁是泰国最早开展第三代试管基因检测PGT技术的医院之一，在1999年8月就建立了自有的基因实验室。这意味着我们在胚胎遗传学检测方面已有超过二十年的临床与科研积累。我们经国际认证的遗传学与胚胎学专家团队，能够处理各种复杂遗传情况，为不同需求的患者提供个性化解决方案。

在这里，科学与关怀并重，我们不仅关注怀孕成功率，更守护下一代的健康。基因筛查不仅是提高成功率的手段，更是给家庭一份安心的未来。

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