地中海贫血可以预防吗？

地中海贫血是一种家族遗传性血液疾病，患者的身体会制造异常形态或不足量的血红蛋白。该疾病在泰国、老挝、柬埔寨、缅甸、越南等东南亚国家非常普遍。在泰国，大约有30-40%的人口是地中海贫血携带者，估计患者人数超过50万。

携带者本身非常健康，没有任何症状，通常直到进行血液检查或与另一位携带者结婚后，才意识到自己携带缺陷基因，而这将导致孩子罹患更严重类型地贫的风险显著增加。往往直到孩子出现症状，父母才意识到自己是家族中遗传的地中海贫血携带者。

地中海贫血的体征

• 面色苍白（并非由营养不良或出血引起）

• 皮肤发黄（黄疸）

• 尤其在发烧时面色显得特别苍白

• 因面色苍白等症状而接受过输血

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查用于识别携带者人群，特别是针对有生育重症地贫宝宝风险的已婚夫妇。该检测将有助于分析情况并制定合适的治疗方案，以避免将地贫遗传给婴儿。

计划怀孕的已婚夫妇，尤其是有地贫携带者或患者家族史的人，应进行此类筛查。借助现代技术，对夫妇进行的地贫筛查已变得越来越准确。医生可能会建议父母通过试管婴儿/卵胞浆内单精子注射（IVF/ICSI）结合胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）技术，来避免婴儿罹患地中海贫血。

如今，关于地中海贫血治疗的知识和技术在血液学和遗传学方面都更加先进。这些科学通过筛查遗传携带者和进行胚胎植入前遗传学检测，在治疗地贫患者以及预防和控制该疾病方面正发挥着越来越大的作用。

作者

品佑 医生（Dr.Pinyo Hunsajarupan）

妇产科医师，生殖医学

杰特宁医院

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