胚胎植入前遗传学检测如何提升生育成功率

对于渴望拥有孩子但尚未成功或曾经历流产的夫妇，现在有一项先进技术与试管婴儿（IVF）联合应用，旨在帮助提高成功妊娠的几率。这项用于检测胚胎染色体数量的技术，被称为"胚胎植入前非整倍体遗传学检测"。

一个胚胎由一枚含有23条染色体的卵子和一条含有23条染色体的精子结合受精而成。因此，正常的胚胎总共拥有46条染色体。然而，有些胚胎可能出现染色体数量异常，这被称为"非整倍体胚胎"。这些非整倍体胚胎通常无法着床，或者即使着床，最终也往往以流产告终。

胚胎植入前遗传学检测的优势在于：

1. 优选胚胎：医生能够确定哪些胚胎拥有正常数量的染色体，从而优先选择这些胚胎进行移植，提高胚胎着床的几率。

2. 降低流产风险：首先选择优质的胚胎进行移植，可以降低因胚胎非整倍体导致的流产风险。

3. 缩短妊娠时间：因为整倍体胚胎着床几率高且流产风险低，PGT-A有助于缩短成功怀孕所需的时间。

4. 预防染色体病：PGT-A降低了生育染色体数目异常孩子的机会，例如因第21号染色体多了一条而导致的唐氏综合症。

胚胎植入前遗传学检测的步骤

当胚胎在第五天发育到囊胚阶段时，大约由150个细胞组成。胚胎学家会非常精细地取出3-5个滋养层细胞（这些细胞将来会发育成胎盘），用于遗传学检测。取出少量滋养层细胞并不会影响胚胎的正常发育。

获取细胞后，下一步是增加胚胎DNA的数量。随后，通过使用新一代测序技术（NGS）来确定胚胎的染色体状态。这项技术使医生能够了解哪些胚胎拥有完整的染色体组，从而选择最佳的胚胎进行移植，以增加怀孕的成功率。那些经过PGT-A检测后剩余的胚胎可以被冷冻保存，用于未来的怀孕周期。

作者

Pornwaratt Niyomrattanakit 医生

遗传学实验室主任

杰特宁医院

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