有家族遗传疾病病史的夫妻的福音：PGT-M植入前基因测试技术

作者 :杰特宁浏览 : 29次

前言：对于有遗传病家族史的夫妇，泰国杰特宁医院提供PGT-M（胚胎植入前单基因遗传学检测）技术。通过分析胚胎基因，能精准筛查并阻断如地中海贫血、SMA等数百种单基因疾病的遗传，结合NGS测序技术确保99.9%的准确性，帮助携带者家庭实现生育健康宝宝的愿望。

“医生，我先生的家族里有遗传疾病，请问我还可以做试管婴儿吗？”

“医生，我家里有人有先天性疾病，我还能生出健康的宝宝吗？”

遗传疾病通常是由于与疾病相关的基因或基因突变，通过生育从父母传给了下一代。好消息是，现代医学的发展让遗传疾病可以被提早筛查。对于那些已知携带异常基因，或是有家族病史的夫妇，可以通过PGT-M植入前基因测试，结合IVF体外受精，避免再将单基因疾病的风险传给孩子，例如地中海贫血、G6PD缺乏症、SMA脊髓型肌萎缩症等。

PGT-M检测的原理

PGT 植入前基因测试是一种与IVF试管生殖结合使用的遗传学分析方法，其中，PGT-M单基因疾病植入前基因检测，过去称为PGD植入前遗传学诊断，专门针对有“已知单基因异常”遗传疾病的高风险患者。

这种检测方式，是寻找基因里的各种SNP（单核苷酸多态性）位点，与参照的基因样本进行比对，来鉴定染色体中哪些部分和特定遗传疾病有关。

有家族遗传疾病病史的夫妻的福音：pgt-m1

为了提高测试的准确性，还会进行直接突变测试，以确认基因中的是否有突变情况。

PGT-M检测的要素取得异常基因对照样本

要采用PGT-M检测，需要取得已知携带者的基因作为参考样本，包括：

1、夫妻中有遗传疾病携带者的血液样本；

2、家庭成员的血液样本，例如已患病的孩子、有携带隐形基因但表征正常的孩子，或者祖父母及其他家族成员等。

有家族遗传疾病病史的夫妻的福音：pgt-m

此外，在使用IVF试管婴儿流程中培养出来的胚胎进行PGT-M检测的同时，通常会建议也做PGT-A非整倍性基因测试，以筛选具有染色体完整性的胚胎，进一步增加试管婴儿的成功率。

泰国杰特宁医院的基因实验室，拥有丰富的基因检测筛查经验，可以提供先进的PGT-M测试技术，采用基于NGS下一代基因测序方法的SNP基因分型，提供高达99.9％的测序准确度。

我们建议，若有已知的家族遗传病史，请务必考虑进行胚胎移植前PGT-M检测，可以大幅降低传递异常基因给下一代的风险，从而生下健康的孩子。

参考资料来源：

1.De Rycke, M., Berckmoes, V. Preimplantation Genetic Testing for monogenic disorders, Genes. 2020;11(8):871

2.Joan E. Bailey-Wilson. Haplotype. National Human Genome Research Insititute. [cites 2020 Nov 28]. Available from: http://www.genome.gov/genetic-glossaryhaplotype

3.Kung A, Munne S, Bankowski B, Coates A. Wells D. Validation of next-generation sequencing for comprehensive chromosome screening of embryos. Reprod Biorned Online. 2015:31(6): 760-769.