什么是嵌合体？它对妊娠有何影响？

当前，胚胎植入前遗传学筛查（PGS）或称非整倍体植入前遗传学检测（PGT-A）已被广泛运用，通过筛选染色体数目正常的胚胎进行移植，以提高着床率、降低流产风险并预防染色体异常胎儿的孕育。

通常人们期望PGS结果会显示胚胎染色体完全正常（整倍体）或异常（非整倍体）。但实际还存在第三种类型——"嵌合体"，即单个胚胎中存在两种及以上染色体组成不同的细胞群（图1）。约有10%-20%的胚胎会被检测出嵌合现象。

嵌合体在医学界并非新概念。关于自然妊娠中染色体嵌合现象的研究已持续三十余年。早期研究证实，许多健康新生儿的胎盘中存在整倍体与非整倍体细胞的混合。现行PGS技术采用滋养层细胞活检，这部分细胞最终将发育为妊娠所需的胎盘组织。

形成机制

正常细胞分裂时，具备23对染色体的亲代细胞会在分裂前复制遗传物质，随后均等分配至两个子细胞。但某些情况下会出现遗传物质分配不均，形成额外染色体细胞系与缺失染色体细胞系并存的状况（图2），从而引发嵌合现象。

发育走向

尽管10%-20%的胚胎存在嵌合现象，但嵌合体活产儿并不常见。目前有两种主流理论解释其发育轨迹：

1. 自我修正理论：正常染色体细胞持续增殖，异常细胞逐渐凋亡，最终胚胎自我修正为正常状态

2. 定向分化理论：正常细胞发育为胎儿组织，异常细胞迁移至胎盘部位，形成胎儿正常而胎盘嵌合的特殊状态

临床决策策略

当PGS结果显示仅剩异常胚胎与嵌合体胚胎时，患者常陷入"是否使用嵌合体胚胎"的困境。早期研究显示PGS会降低周期妊娠率，部分原因正是弃用了被标记为"嵌合体"的胚胎。杰特宁医院内部数据与多项研究证实：移植嵌合体胚胎仍可获得40%-50%的着床率，且不增加胎儿畸形风险。更重要的是，通过羊膜穿刺检测发现，多数嵌合体胚胎移植后的妊娠胎儿染色体表现正常。

回顾试管婴儿技术早期未普及染色体筛查时，这些形态学优质的嵌合体胚胎均被直接移植，且未显示增高染色体异常风险。这些事实为嵌合体胚胎的使用提供了重要依据。

现行临床指南

对于无整倍体胚胎可用的患者，建议：

• 详细探讨嵌合体胚胎移植的可行性

• 移植成功后必须进行羊膜穿刺确认胎儿染色体状态

• 实施单胚胎移植以避免多胎妊娠带来的终止妊娠困境

• 避免移植涉及13、18、21、X、Y染色体的嵌合体胚胎（这些可能产生染色体异常的存活胎儿）

• 不推荐使用涉及多条染色体嵌合的胚胎

重要提醒

面对"嵌合体"胚胎的夫妇，应在充分了解胚胎具体情况后，与主治医生深入沟通再作出决策。

作者

宋杰 医学博士（Dr.Somjate Manipalviratn）

杰特宁医院 妇产科医师、生殖医学专家

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