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关于不孕症的常见问题解答

前言:本文解答关于不孕症的三大常见问题,包括PGT检测是否影响胎儿、母亲年龄如何影响染色体异常风险,以及可通过PGT技术筛查的常见遗传性疾病。

关于不孕症的常见问题解答

1. 提取胚胎细胞进行染色体检测会导致孩子残疾吗?

答: 从胚胎中提取细胞进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)不会导致孩子残疾。细胞提取可以在胚胎发育的两个阶段进行:

  • 胚胎第3天:从一个由6-8个细胞组成的胚胎中提取1-2个细胞。然而,在此发育阶段,无法区分哪些细胞将发育成胎儿或胎盘。由于此阶段可提取的细胞数量少,可能导致结果不明确,并可能影响胚胎发育至囊胚阶段,因此该阶段的细胞提取目前已不常用。

  • 胚胎第5天(囊胚阶段):仅提取未来将发育成胎盘(滋养层)的细胞,不会损害胎儿(内细胞团)细胞。正在孵化或已孵出的囊胚处于此阶段,可以安全地进行细胞提取。


2. 母亲的年龄会影响染色体异常吗?

答: 高龄女性所生的孩子更可能出现染色体异常,尤其是第16、18和21号染色体。唐氏综合症是一种众所周知的遗传疾病,就是由第21号染色体多出一条引起的。年龄在35岁或以下的母亲所生的孩子,患上此病的几率是1/350。而在35至37岁之间,这一几率上升到50%,在40至41岁之间则高达60%。这是因为胚胎质量与卵子质量密切相关,而卵子质量随女性年龄增长而下降。高龄母亲的流产风险也更高。


3. 可以通过PGT筛查的遗传性疾病有哪些?

答: 在胚胎阶段可以检测出的遗传性疾病,是指那些由母亲和/或父亲遗传下来的疾病。这些遗传异常会增加未来孩子患病或成为携带者的可能性。要对胚胎进行这些疾病的筛查,必须知道父母染色体上这些疾病对应的基因标记位点。例如,地中海贫血和G6PD缺乏症是泰国人群中最常见的遗传病。

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